Исследователи показывают, что использование портретных фотографий в сочетании с генетическими данными и данными пациентов улучшает диагностику различных генетических заболеваний.
[penci_related_posts title=”Вас может заинтересовать” number=”4″ style=”list” align=”none” displayby=”cat” orderby=”random”]
Актуальность проблемы
Каждый год около полумиллиона детей во всем мире рождаются с редким наследственным заболеванием. Получение точного диагноза может быть трудоемким. Многие пациенты с редкими заболеваниями проходят длительные обследования, пока им не будет поставлен правильный диагноз.
Результаты исследования опубликованы в научном журнале Genetics in Medicine
«Это приводит к потере драгоценного времени, которое действительно необходимо для ранней терапии, чтобы предотвратить прогрессирующее повреждение», — объясняет автор исследования Питер Кравиц из Института геномной статистики и биоинформатики при Университетской клинике Бонна (Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics).
Черты лица изменяются, например, при мукополисахаридозе (МПС), который приводит к деформации костей, трудностям в обучении и задержке роста. Синдром Мабри также приводит к умственной отсталости. Все эти болезни имеют что-то общее — черты лица при различных заболеваниях имеют аномалии. Это особенно характерно, например, для синдрома Кабуки, который напоминает макияж традиционной формы японского театра. Брови выгнуты, расстояние между глазами широкое, а промежутки между веками длинные.
Материалы и методы обследования
Ученые из Университета Бонна (University of Bonn) и Университета Шарите в Берлине (Charité — Universitätsmedizin Berlin) исследовали 679 пациентов с 105 различными редкими генетическими заболеваниями, вызванными изменением одного гена.
Результаты научной работы
Авторы исследования обнаружили, что искусственный интеллект (ИИ) может использоваться для более эффективной и надежной диагностики редких заболеваний. Нейронная сеть автоматически объединяет портретные фотографии с генетическими данными и данными пациента. Вместе с международной группой исследователей Кравиц демонстрирует, как искусственный интеллект может использоваться для сравнительно быстрой и надежной диагностики при анализе черт лица.
Используемое программное обеспечение может автоматически определять эти характерные особенности лица по фотографии. Вместе с клиническими симптомами пациентов и генетическими данными можно с высокой точностью рассчитать, какое заболевание может быть наиболее вероятным. Компания искусственного интеллекта и цифрового здравоохранения (FDNA) разработала нейронную сеть DeepGestalt, которую ученые используют в качестве инструмента искусственного интеллекта для своих исследований.
«PEDIA ЯВЛЯЕТСЯ УНИКАЛЬНЫМ ПРИМЕРОМ ТЕХНОЛОГИЙ ФЕНОТИПИРОВАНИЯ СЛЕДУЮЩЕГО ПОКОЛЕНИЯ», — ОБЪЯСНЯЕТ ДЕКЕЛЬ ГЕЛЬБМАН (DEKEL GELBMAN), ГЕНЕРАЛЬНЫЙ ДИРЕКТОР FDNA. «ИНТЕГРАЦИЯ РАСШИРЕННОЙ СТРУКТУРЫ ИИ И АНАЛИЗА ЛИЦА, ТАКОГО КАК DEEPGESTALT, В РАБОЧИЙ ПРОЦЕСС АНАЛИЗА ВАРИАНТОВ ПРИВЕДЕТ К НОВОЙ ПАРАДИГМЕ ПРЕВОСХОДНОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ».
УЧЕНЫЕ ОБУЧИЛИ ЭТОЙ КОМПЬЮТЕРНОЙ ПРОГРАММЕ ОКОЛО 30 000 ПОРТРЕТНЫХ ИЗОБРАЖЕНИЙ ЛЮДЕЙ, СТРАДАЮЩИХ РЕДКИМИ СИНДРОМАЛЬНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ. «В СОЧЕТАНИИ С АНАЛИЗОМ ЛИЦА ВОЗМОЖНО ОТФИЛЬТРОВАТЬ РЕШАЮЩИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ И РАССТАВИТЬ ПРИОРИТЕТЫ ПО ГЕНАМ», — ОБЪЯСНЯЕТ КРАВИТЦ. «ОБЪЕДИНЕНИЕ ДАННЫХ В НЕЙРОННОЙ СЕТИ СОКРАЩАЕТ ВРЕМЯ АНАЛИЗА ДАННЫХ И ПРИВОДИТ К БОЛЕЕ ВЫСОКОМУ УРОВНЮ ДИАГНОСТИКИ».
Выводы
«ПАЦИЕНТАМ НУЖНО ПОСТАВИТЬ БЫСТРЫЙ И ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ. ИСКУССТВЕННЫЙ ИНТЕЛЛЕКТ ПОМОГАЕТ ВРАЧАМ И УЧЕНЫМ СОКРАТИТЬ ВРЕМЯ ДИАГНОСТИКИ», — СЧИТАЕТ КРАВИТЦ.
Авторы другого исследования утверждают, что искусственный интеллект поможет диагностировать ПТСР, анализируя голоса.