Новое мобильное приложение позволило проанализировать геном вируса SARS-CoV-2 на смартфоне менее чем за полчаса.
Ультрасовременные устройства с нанопорами позволили ученым считывать или «секвенировать» генетический материал в биологическом образце вне лаборатории, однако для анализа необработанных данных по- прежнему требовался доступ к высокопроизводительным вычислительным мощностям – до сих пор.
Приложение Genopo, разработанное Институтом медицинских исследований Гарвана в сотрудничестве с Университетом Перадении в Шри-Ланке, делает геномику более доступной для удаленных регионов или регионов с ограниченными ресурсами, а также в больницах.
«Не у всех есть доступ к мощным вычислительным ресурсам, необходимым для анализа ДНК и РНК, но у большинства людей есть доступ к смартфону», – говорит соавтор исследования доктор Ира Девесон, возглавляющая группу геномных технологий в Garvan’s Kinghorn. Центр клинической геномики.
«Быстрый геномный анализ в реальном времени сегодня как никогда важен, поскольку он является центральным методом отслеживания распространения коронавируса. Наше приложение делает геномный анализ более доступным, буквально помещая технологию в карманы ученых по всему миру».
Исследователи сообщают о приложении Genopo в журнале Communications Biology .
Отключение анализа генома
Геномное секвенирование больше не требует сложной лабораторной настройки.
Портативные устройства размером с USB-накопитель, такие как секвенатор Oxford Nanopore Technologies MinION, могут быстро генерировать геномные последовательности из образца в полевых условиях или в клинике. Эта технология использовалась для эпиднадзора за Эболой в Западной Африке, для профилирования микробных сообществ в Арктике и определения эволюции коронавируса во время текущей пандемии.
Однако анализ данных секвенирования генома требует мощных вычислений. Ученым необходимо объединить множество последовательностей генетических букв из необработанных данных в единую последовательность и выявить примеры генетических вариаций, которые проливают свет на эволюцию вируса.
«До сих пор для геномного анализа требовалась вычислительная мощность высокопроизводительных серверных компьютеров или облачных сервисов. Мы решили изменить это», – объясняет соавтор исследования Хасинду Гамаараччи, инженер компьютерных систем геномики в Институте Гарвана.
«Чтобы обеспечить геномное секвенирование и анализ in situ в режиме реального времени и без крупной лабораторной инфраструктуры, мы разработали приложение, которое может выполнять рабочие процессы биоинформатики для наборов данных секвенирования нанопор, загружаемых на смартфон. Процесс реинжиниринга, возглавляемый первым автором Хируной Самаракун, потребовалось преодолеть ряд технических проблем, связанных с различными ограничениями ресурсов в смартфонах. Приложение Genopo объединяет ряд доступных инструментов биоинформатики в единое приложение Android, «миниатюрное» для работы с вычислительной мощностью потребительского устройства Android ».
Тестирование на коронавирус
Исследователи протестировали Genopo на необработанных данных секвенирования образцов вируса, выделенных у девяти пациентов в Сиднее, инфицированных SARS-CoV-2, которые включали извлечение и амплификацию вирусной РНК из образца мазка, секвенирование амплифицированной ДНК с помощью устройства MinION и анализ данных. на смартфоне. Исследователи протестировали свое приложение на различных устройствах Android, включая модели от Nokia, Huawei, LG и Sony.
Приложению Genopo потребовалось в среднем 27 минут, чтобы определить полную последовательность генома SARS-CoV-2 из необработанных данных, что, по словам исследователей, открывает возможность проводить геномный анализ в месте оказания помощи в режиме реального времени. Исследователи также показали, что Genopo можно использовать для профилирования метилирования ДНК – модификации, изменяющей активность гена – в образце генома человека.
«Это иллюстрирует гибкую и эффективную архитектуру, которая подходит для запуска многих популярных инструментов биоинформатики и позволяет работать с небольшими или большими геномами», – говорит д-р Девесон. «Мы надеемся, что это сделает геномику намного более доступной для исследователей, чтобы раскрыть информацию в ДНК или РНК на благо здоровья человека, в том числе в условиях текущей пандемии».
Genopo – бесплатное приложение с открытым исходным кодом, доступное в магазине Google Play.
Источник: Гарван институт медицинских исследований
Фото: Genopo